El Síndrome de Angelman es un severo desorden neurológico causado por la mutación del alelo materno de la ubiquitina-proteína ligasa E3A (UBE3A). Cabe recordar que este Síndrome es de origen genético que ocasiona distintos trastornos de la conducta, del sueño, del desarrollo y del aprendizaje, y se caracteriza por un estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. Es muy poco frecuente y se estima que tiene una incidencia de un caso cada 15.000 a 20.000 nacimientos.

El Doctor Benjamin Philpot, es uno de los líderes de las investigaciones más avanzadas en torno a la cura del Síndrome de Angelman, quien se ha enfocado en los inhibidores de la topoisomerasa que precisamente despiertan el alelo latente de UBE3A en las neuronas.

Durante su presentación en el Workshop Internacional de Neurociencias, organizado por la Universidad Andrés Bello, el destacado científico dio a conocer de qué manera intentan activar la copia paterna del gen UBE3 como tratamiento para el síndrome de Angelman

Expositor: Ph.D. Benjamin Philpot, Departamento de Biología Celular y Psicología de la Universidad de Carolina del Norte

 

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Publicado el 2014, December 01
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